Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CD151

CD151 molecule (Raph blood group)

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p15.5
Koordináták
11. kromoszóma: 832 952–838 831 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 5,9 kb
Fehérje
253 aminosav
Más néven ismert
SFA-1, PETA-3, TSPAN24, RAPH
MANE Select transzkriptum
ENST00000397420.9NM_004357.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Epidermolysis Bullosa

    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

A CD151 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a CD151 helyét zárójel jelöli. A CD151 és környékén 37 gén a 11. kromoszómán, 335 892–1 335 891 között.11. kromoszóma11p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbB4GALNT4: 369 457–382 117, előre szálB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, előre szálPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, fordított szálSIGIRRANO9: 417 921–442 072, fordított szálANO9PTDSS2: 448 268–501 142, előre szálPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, fordított szálRNH1HRAS: 532 242–537 343, fordított szálHRASLRRC56: 536 841–554 925, előre szálLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, fordított szálLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, előre szálRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, előre szálIRF7: 612 551–615 983, fordított szálIRF7CDHR5: 616 405–626 078, fordított szálCDHR5SCT: 626 309–627 236, fordított szálSCTDRD4: 637 269–640 706, előre szálDRD4DEAF1: 644 220–707 118, fordított szálDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, előre szálEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, előre szálTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, előre szálTALDO1GATD1: 767 061–777 507, fordított szálCEND1: 785 900–790 113, fordított szálSLC25A22: 790 474–798 321, fordított szálPANO1: 797 511–799 190, előre szálPIDD1: 798 938–809 753, fordított szálRPLP2: 799 414–812 891, előre szál: 803 398–804 419, fordított szálPNPLA2: 818 907–825 573, előre szálPNPLA2CRACR2B: 826 137–831 993, előre szálCRACR2BCD151: 832 952–838 831, előre szálCD151POLR2L: 837 356–842 727, fordított szálPOLR2LTSPAN4: 840 686–867 120, előre szálCHID1: 866 873–915 579, fordított szálAP2A2: 924 881–1 012 245, előre szálAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, fordított szálMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, előre szálMUC2MUC5AC: 1 157 953–1 201 138, előre szálMUC5ACMUC5B: 1 223 066–1 262 172, előre szálMUC5BTOLLIP: 1 264 771–1 310 258, fordított szálTOLLIPA CD151 ábrája: 9 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 832 952–833 026, 75 bázis2. exon: 834 530–834 591, 62 bázis3. exon: 836 063–836 153, 91 bázis4. exon: 836 251–836 442, 192 bázis5. exon: 836 769–836 843, 75 bázis6. exon: 837 250–837 354, 105 bázis7. exon: 837 460–837 618, 159 bázis8. exon: 837 942–838 028, 87 bázis9. exon: 838 133–838 831, 699 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,9 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 762 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CD151 gént

9

pozíció a(z) CD151 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CD151 gén mind a 5,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CD151 gén: CD151 molecule (Raph blood group). Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cd151

Vancouver

Dante Labs. CD151 gén: CD151 molecule (Raph blood group) [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cd151

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet