Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CTSC

cathepsin C

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q14.2
Koordináták
11. kromoszóma: 88 293 592–88 337 736 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 44,1 kb
Fehérje
463 aminosav
Más néven ismert
DPP1
Korábbi jelölések
PLS, PALS
MANE Select transzkriptum
ENST00000227266.10NM_001814.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

A CTSC felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a CTSC helyét zárójel jelöli. A CTSC és környékén 2 gén a 11. kromoszómán, 87 815 664–88 815 663 között.11. kromoszóma11q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2588 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 MbRAB38: 88 106 130–88 175 512, fordított szálRAB38CTSC: 88 293 592–88 337 736, fordított szálCTSCGRM5: 88 504 576–89 065 990, fordított szálGRM5A CTSC ábrája: 7 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán7. exon: 17 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 13 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 88 293 592–88 294 508, 917 bázis6. exon: 88 296 133–88 296 264, 132 bázis5. exon: 88 300 530–88 300 645, 116 bázis4. exon: 88 309 163–88 309 318, 156 bázis3. exon: 88 312 388–88 312 554, 167 bázis2. exon: 88 334 937–88 335 082, 146 bázis1. exon: 88 337 501–88 337 736, 236 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 44,1 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1392 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CTSC gént

79

pozíció a(z) CTSC génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CTSC gén mind a 44,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) CTSC génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CTSC gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CTSC gén: cathepsin C. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ctsc

Vancouver

Dante Labs. CTSC gén: cathepsin C [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ctsc

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet