Gén
RPA1
replication protein A1
- HGNC 10289(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000132383(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 6117(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17p13.3
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 1 830 005–1 900 082 (GRCh38)
- Exonok
- 17 exon, összesen 70,1 kb
- Fehérje
- 616 aminosav
- Más néven ismert
- REPA1, RPA70, HSSB, RF-A, RP-A
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000254719.10NM_002945.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a RPA1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Dyskeratosis Congenita
- Telomere syndromes
Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.
Familial Pulmonary Fibrosis
- Telomere-related Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure
Variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN can cause progressive pulmonary fibrosis in adulthood, sometimes together with bone marrow failure or liver disease.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing can prompt earlier lung monitoring and treatment, screening for blood and liver involvement, care with immunosuppressive drugs around transplant, and careful selection of related donors.
A RPA1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 70,1 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1851 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) RPA1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RPA1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). RPA1 gén: replication protein A1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rpa1
Dante Labs. RPA1 gén: replication protein A1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rpa1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt