Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

POMP

proteasome maturation protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q12.3
Koordináták
13. kromoszóma: 28 659 130–28 678 959 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 19,8 kb
Fehérje
141 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
HSPC014, UMP1
Korábbi jelölések
C13orf12
MANE Select transzkriptum
ENST00000380842.5NM_015932.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutoszomális domináns

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Type I Interferonopathies

    • Proteasome-associated autoinflammatory syndromes (CANDLE/PRAAS)Autoszomális recesszív

      Recurrent fevers, skin lesions, loss of fat tissue and joint problems caused by defects in the proteasome (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP and others).

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A POMP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
13. kromoszóma, a POMP helyét zárójel jelöli. A POMP és környékén 4 gén a 13. kromoszómán, 28 169 045–29 169 044 között.13. kromoszóma13q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3428,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbPAN3: 28 138 193–28 295 335, előre szálPAN3FLT1: 28 299 540–28 495 288, fordított szálFLT1POMP: 28 659 130–28 678 959, előre szálPOMPSLC46A3: 28 659 982–28 719 018, fordított szálSLC46A3MTUS2: 28 819 906–29 505 947, előre szálMTUS2A POMP ábrája: 6 exon a(z) 13. kromoszóma előre szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 28 659 130–28 659 187, 58 bázis2. exon: 28 662 410–28 662 507, 98 bázis3. exon: 28 664 509–28 664 569, 61 bázis4. exon: 28 668 473–28 668 574, 102 bázis5. exon: 28 672 339–28 672 432, 94 bázis6. exon: 28 678 035–28 678 959, 925 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 19,8 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 426 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) POMP gént

2

pozíció a(z) POMP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a POMP gén mind a 19,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). POMP gén: proteasome maturation protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pomp

Vancouver

Dante Labs. POMP gén: proteasome maturation protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pomp

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet