Trait
Thromboembolism
The formation of a blood clot inside a blood vessel that subsequently travels through the blood stream from the site where it formed to another location in the body, generally leading to vascular occlusion at the distant site.
Résumé
- Aussi appelé
- Blood clot in blood vessel, Thromboembolic disease, Thromboembolic events
- Système corporel
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test51 gènes associés à Thromboembolism
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Thromboembolism est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EPORerythropoietin receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| F12coagulation factor XII | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATA4GATA binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATA5GATA binding protein 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATA6GATA binding protein 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNA5potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNE2potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ3potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYL4myosin light chain 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPPAnatriuretic peptide A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NUP155nucleoporin 155 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Bsodium voltage-gated channel beta subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN3Bsodium voltage-gated channel beta subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN4Bsodium voltage-gated channel beta subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TLL1tolloid like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTNtitin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTRtransthyretin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FLNCfilamin C | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KIF20Akinesin family member 20A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Afficher 11 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MYPNmyopalladin | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CBScystathionine beta-synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| F13A1coagulation factor XIII A chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| F2coagulation factor II, thrombin | Non signalé | Dans 1 affection |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| JAK2Janus kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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