Trait
Exaggerated startle response
An exaggerated startle reaction in response to a sudden unexpected visual or acoustic stimulus, or a quick movement near the face.
Résumé
- Aussi appelé
- Exaggerated acoustic startle response, Increased startle response
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome Test37 gènes associés à Exaggerated startle response
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Exaggerated startle response est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Toujours | Dans 2 affections |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Toujours | Dans 1 affection |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Toujours | Dans 1 affection |
| GLRBglycine receptor beta | Toujours | Dans 1 affection |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Toujours | Dans 2 affections |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Toujours | Dans 2 affections |
| KLC2kinesin light chain 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| MED16mediator complex subunit 16 | Toujours | Dans 1 affection |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 1 affection |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TSPYL1TSPY like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DDCdopa decarboxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLB1galactosidase beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MED11mediator complex subunit 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PURApurine rich element binding protein A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNIKTRAF2 and NCK interacting kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPHNgephyrin | Non signalé | Dans 1 affection |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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