Trait
Abnormal pons morphology
A structural abnormality of the pons.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormality of the pons
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
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Obtenir mon Genome Test10 gènes associés à Abnormal pons morphology
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal pons morphology est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DAG1dystroglycan 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GALCgalactosylceramidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SACSsacsin molecular chaperone | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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