Trait

Erythromelalgia

Recurrent episodes of redness, burning pain, and warmth of the extremities following exposure to heat or exercise with symptoms predominantly involving the feet.

HPO HP:0032147

Système corporel: Constitutional symptom

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10 gènes associés à Erythromelalgia

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Erythromelalgia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9	Très souvent (80–99 %)	Dans 2 affections
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CALRcalreticulin	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
JAK2Janus kinase 2	Parfois (5–29 %)	Dans 2 affections
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SH2B3SH2B adaptor protein 3	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TP53tumor protein p53	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Pain

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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