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Trait

Elevated circulating iron concentration

The concentration of iron cation in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003452

Résumé

Aussi appelé
Elevated iron cation concentration, Elevated iron cation level, Elevated iron cation level in blood, Increased circulating iron concentration, Increased iron cation concentration, Increased iron cation level, Increased iron cation level in blood, Increased serum iron
Système corporel
Laboratory abnormality

14 gènes associés à Elevated circulating iron concentration

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Elevated circulating iron concentration est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
FTH1ferritin heavy chain 1ToujoursDans 1 affection
HJVhemojuvelin BMP co-receptorToujoursDans 1 affection
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AToujoursDans 1 affection
SLC11A2solute carrier family 11 member 2ToujoursDans 1 affection
KIF23kinesin family member 23Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PKLRpyruvate kinase L/RSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
RACGAP1Rac GTPase activating protein 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
STEAP3STEAP3 metalloreductaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
TFR2transferrin receptor 2Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneNon signaléDans 1 affection
BMP2bone morphogenetic protein 2Non signaléDans 1 affection
HAMPhepcidin antimicrobial peptideNon signaléDans 1 affection
HFEhomeostatic iron regulatorNon signaléDans 1 affection
SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal circulating iron concentration

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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