Trait
Right ventricular hypertrophy
In this case the right ventricle is more muscular than normal, causing a characteristic boot-shaped (coeur-en-sabot) appearance as seen on anterior- posterior chest x-rays. Right ventricular hypertrophy is commonly associated with any form of right ventricular outflow obstruction or pulmonary hypertension, which may in turn owe its origin to left-sided disease. The echocardiographic signs are thickening of the anterior right ventricular wall and the septum. Cavity size is usually normal, or slightly enlarged. In many cases there is associated volume overload present due to tricuspid regurgitation, in the absence of this, septal motion is normal.
Résumé
- Aussi appelé
- Heart right ventricle hypertrophy
- Système corporel
- Abnormality of the cardiovascular system
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Obtenir mon Genome Test33 gènes associés à Right ventricular hypertrophy
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Right ventricular hypertrophy est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 1 affection |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Toujours | Dans 1 affection |
| ALPK3alpha kinase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PLXND1plexin D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SGCGsarcoglycan gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DYSFdysferlin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXF1forkhead box F1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IPO8importin 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPHP3nephrocystin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SELENONselenoprotein N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SFTPBsurfactant protein B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTNtitin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH1notch receptor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| STAMBPSTAM binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Non signalé | Dans 1 affection |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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