Trait
Arrhinencephaly
A defect of development of the brain characterized by congenital absence of the part of the brain that includes the olfactory bulbs, tracts, and other structures associated with the sense of smell.
Résumé
- Aussi appelé
- Arhinencephaly
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test35 gènes associés à Arrhinencephaly
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Arrhinencephaly est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 1 affection |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KIF14kinesin family member 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCBFA complementation group B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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