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Trait
CNS hypomyelination
Reduced amount of myelin in the central nervous system resulting from defective myelinogenesis.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
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Obtenir mon Genome Test50 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 11 of these genesCLDN11EPRS1GJC2HYCC1PLP1POLR1CAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 15 of these genesCLDN11EPRS1GJC2HYCC1PLP1POLR1CAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 30 of these genesCLDN11EPRS1GJC2HYCC1PLP1POLR1CAbout this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 8 of these genesALS2FUSSIGMAR1SPG11SPTLC1SPTLC2About this report →
Show 46 more reports
- ACBD5 DeficiencyReads 1 of these genesACBD5About this report →
- INTU-Related Skeletal CiliopathyReads 1 of these genesINTUAbout this report →
- Jaberi-Elahi SyndromeReads 1 of these genesGTPBP2About this report →
- Kaya-Barakat-Masson SyndromeReads 1 of these genesYIF1BAbout this report →
- MED27-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesMED27About this report →
- Orofaciodigital Syndrome Type 14Reads 1 of these genesC2CD3About this report →
- POLR1C-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR1CAbout this report →
- POLR3A-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- POLR3B-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR3BAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 13 of these genesFBXL4POLR3BGANAARS1HEXBSIGMAR1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 7 of these genesPOLR3BAARS1SIGMAR1SORDSPG11GDAP1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 6 of these genesGJC2PLP1ATP13A2ERLIN1SPG11SPTAN1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 10 of these genesGABRA5GLULPIGARNU2-2AARS1ATP6V1AAbout this report →
- Sandhoff Disease and GM2 Activator DeficiencyReads 1 of these genesHEXBAbout this report →
- Treacher Collins SyndromeReads 1 of these genesPOLR1CAbout this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 2 of these genesSPTLC1SPTLC2About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 4 of these genesPIGADDOSTGNEDPAGT1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 3 of these genesFUCA1GNEHEXBAbout this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 2 of these genesSIGMAR1SPTAN1About this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 1 of these genesFUCA1About this report →
- Purine & Pyrimidine Metabolism DisordersReads 1 of these genesADSLAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 4 of these genesFBXL4C2orf69NARS2RMND1About this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 1 of these genesATP13A2About this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 1 of these genesATP13A2About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 1 of these genesPEX13About this report →
- Parkinson DiseaseReads 1 of these genesATP13A2About this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesATP6V1AAbout this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 1 of these genesGJC2About this report →
- Distal MyopathiesReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGAAbout this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 1 of these genesAHCYAbout this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 1 of these genesNMNAT1About this report →
- Dyskeratosis CongenitaReads 1 of these genesNOP10About this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 1 of these genesLEMD2About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesAFG2AAbout this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesDPAGT1About this report →
- Severe Combined ImmunodeficiencyReads 1 of these genesPRKDCAbout this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 1 of these genesTRAPPC11About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesBCAP31About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesSYNE1About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesSYNE1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesDYRK1AGRIK2About this report →
- Leigh SyndromeReads 1 of these genesFBXL4About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesPRKDCAbout this report →
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Obtenir mon Genome Test89 gènes associés à CNS hypomyelination
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles CNS hypomyelination est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Toujours | Dans 1 affection |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Toujours | Dans 1 affection |
| CLDN11claudin 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EXOSC5exosome component 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Toujours | Dans 1 affection |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Toujours | Dans 2 affections |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 1 affection |
| PLP1proteolipid protein 1 | Toujours | Dans 4 affections |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Toujours | Dans 1 affection |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Toujours | Dans 2 affections |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Toujours | Dans 3 affections |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| RNF220ring finger protein 220 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GANgigaxonin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHKAcholine kinase alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 49 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FUSFUS RNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PURApurine rich element binding protein A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAMBPSTAM binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED27mediator complex subunit 27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Non signalé | Dans 1 affection |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Non signalé | Dans 1 affection |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.18-8b139e39.
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