Trait
Elevated transferrin saturation
An above normal level of saturation of serum transferrin with iron.
Résumé
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Elevated transferrin saturation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Toujours | Dans 2 affections |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC25A38solute carrier family 25 member 38 | Toujours | Dans 1 affection |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Toujours | Dans 1 affection |
| TFR2transferrin receptor 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HFEhomeostatic iron regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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