Trait
Duplicated collecting system
A duplication of the collecting system of the kidney, defined as a kidney with two (instead of, normally, one) pyelocaliceal systems. The pyelocaliceal system is comprised of the renal pelvis and calices. The duplicated renal collecting system can be associated with a single ureter or with double ureters. In the latter case, the two ureters empty separately into the bladder or fuse to form a single ureteral orifice.
Résumé
- Aussi appelé
- Double collecting system, Double urinary collecting systems on intravenous pyelography, Duplex collecting system, Duplicated renal collecting system
- Système corporel
- Abnormality of the genitourinary system
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Obtenir mon Genome Test27 gènes associés à Duplicated collecting system
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Duplicated collecting system est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| MED16mediator complex subunit 16 | Toujours | Dans 1 affection |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Toujours | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNXBtenascin XB | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TELO2telomere maintenance 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FANCAFA complementation group A | Non signalé | Dans 1 affection |
| FANCCFA complementation group C | Non signalé | Dans 1 affection |
| FANCD2FA complementation group D2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FANCEFA complementation group E | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Non signalé | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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