Trait
Uncontrollable movement in upper arms
Nom clinique : Upper limb spasticity
Résumé
- Aussi appelé
- Spastic upper extremities, Spastic upper extremity, Spastic upper limb, Spastic upper limbs, Spasticity in upper extremities, Spasticity in upper extremity, Spasticity in upper limb, Spasticity in upper limbs, Spasticity of upper extremities, Spasticity of upper extremity, Spasticity of upper limb, Spasticity of upper limbs, Upper extremities spasticity, Upper extremity spasticity
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Uncontrollable movement in upper arms est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Toujours | Dans 1 affection |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FUSFUS RNA binding protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAPN1calpain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNF170ring finger protein 170 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SATB1SATB homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SELENOIselenoprotein I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| THOC2THO complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KIF5Akinesin family member 5A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RTN2reticulon 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACTL6Bactin like 6B | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Non signalé | Dans 1 affection |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| SPARTspartin | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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