Trait

Head titubation

A head tremor of moderate speed (3 to 4 Hz) in the anterior-posterior direction.

Système corporel: Abnormality of the nervous system

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35 gènes associés à Head titubation

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Head titubation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase	Toujours	Dans 2 affections
HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1	Toujours	Dans 1 affection
NKX6-2NK6 homeobox 2	Toujours	Dans 2 affections
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	Toujours	Dans 1 affection
PLP1proteolipid protein 1	Toujours	Dans 1 affection
RNU12RNA, U12 small nuclear	Toujours	Dans 1 affection
KIF1Ckinesin family member 1C	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
KARS1lysyl-tRNA synthetase 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
POLR1ARNA polymerase I subunit A	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
TMEM63Atransmembrane protein 63A	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
TTPAalpha tocopherol transfer protein	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
ERLIN1ER lipid raft associated 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
FUSFUS RNA binding protein	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
LAMA1laminin subunit alpha 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
LMNB1lamin B1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SORDsorbitol dehydrogenase	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TARDBPTAR DNA binding protein	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TRMT2BtRNA methyltransferase 2B	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
UBQLN2ubiquilin 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
GJC2gap junction protein gamma 2	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal head movements Head tremor Titubation

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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