Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test103 gènes associés à Photopsia
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Photopsia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PROM1prominin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRPH2peripherin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BEST1bestrophin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLRN1clarin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRXcone-rod homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 63 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIAA1549KIAA1549 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIZkizuna centrosomal protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLHL7kelch like family member 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAKmale germ cell associated kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NRLneural retina leucine zipper | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRCDphotoreceptor disc component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RBP3retinol binding protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RHOrhodopsin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RP1L1RP1 like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SAGS-antigen visual arrestin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TULP1TUB like protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USH2Ausherin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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