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Trait

Uric acid stones

Nom clinique : Uric acid nephrolithiasis

The presence of uric acid-containing calculi (stones) in the kidneys.

HPO HP:0000791

Résumé

Aussi appelé
Uric acid urolithiasis
Système corporel
Abnormality of the genitourinary system

13 gènes associés à Uric acid stones

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Uric acid stones est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
SLC22A12solute carrier family 22 member 12ToujoursDans 1 affection
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Très souvent (80–99 %)Dans 3 affections
ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
APRTadenine phosphoribosyltransferaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
BICC1BicC family RNA binding protein 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GANABglucosidase II alpha subunitParfois (5–29 %)Dans 1 affection
HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
IFT140intraflagellar transport 140Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
NEK8NIMA related kinase 8Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interactingParfois (5–29 %)Dans 1 affection
PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channelParfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Kidney stone

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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