Trait
Abnormal optic disc morphology
A morphological abnormality of the optic disc, i.e., of the portion of the optic nerve clinically visible on fundoscopic examination.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test37 gènes associés à Abnormal optic disc morphology
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal optic disc morphology est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CABP4calcium binding protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP290centrosomal protein 290 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRXcone-rod homeobox | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LCA5lebercilin LCA5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPH2peripherin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TULP1TUB like protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0586KIAA0586 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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