Trait
Eye poking
Repetitive pressing, poking, and/or rubbing in the eyes.
Résumé
- Aussi appelé
- Blindism, Eye pressing, Ocular auto-stimulation, Oculodigital phenomenon
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test27 gènes associés à Eye poking
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Eye poking est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CABP4calcium binding protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP290centrosomal protein 290 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRXcone-rod homeobox | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LCA5lebercilin LCA5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRPH2peripherin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TULP1TUB like protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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