Trait
Bile duct inflammation
Nom clinique : Cholangitis
Inflammation of the biliary ductal system, affecting the intrahepatic or extrahepatic portions, or both.
Résumé
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Bile duct inflammation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 1 affection |
| IL21Rinterleukin 21 receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Non signalé | Dans 1 affection |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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