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Trait

Short calf bone

Nom clinique : Fibular hypoplasia

Underdevelopment of the fibula.

HPO HP:0003038

Résumé

Aussi appelé
Hypoplastic fibula, Short fibula, Short fibulae
Système corporel
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

23 gènes associés à Short calf bone

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Short calf bone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
GDF5growth differentiation factor 5ToujoursDans 4 affections
IFT140intraflagellar transport 140ToujoursDans 1 affection
INTUinturned planar cell polarity proteinToujoursDans 1 affection
EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
SLC35D1solute carrier family 35 member D1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
SOX9SRY-box transcription factor 9Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
AFF3ALF transcription elongation factor 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
CEP120centrosomal protein 120Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
FZD2frizzled class receptor 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
AFF4ALF transcription elongation factor 4Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
AMER1APC membrane recruitment protein 1Non signaléDans 1 affection
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNon signaléDans 1 affection
GPC6glypican 6Non signaléDans 1 affection
IFT122intraflagellar transport 122Non signaléDans 1 affection
SHOXSHOX homeoboxNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Absent/small calf boneShort long bone

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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