Trait
Nephronophthisis
Presence of cysts at the corticomedullary junction of the kidney in combination with tubulointerstitial fibrosis.
Résumé
- Aussi appelé
- juvenile nephronophthisis
- Système corporel
- Abnormality of the genitourinary system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test36 gènes associés à Nephronophthisis
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Nephronophthisis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CEP83centrosomal protein 83 | Toujours | Dans 1 affection |
| FAN1FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 2 affections |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Toujours | Dans 1 affection |
| MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Toujours | Dans 2 affections |
| NPHP1nephrocystin 1 | Toujours | Dans 4 affections |
| NPHP3nephrocystin 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Toujours | Dans 2 affections |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Toujours | Dans 2 affections |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Toujours | Dans 5 affections |
| WDR19WD repeat domain 19 | Toujours | Dans 4 affections |
| XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| CEP164centrosomal protein 164 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CEP290centrosomal protein 290 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| INVSinversin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NPHP4nephrocystin 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| CEP120centrosomal protein 120 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0753KIAA0753 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLIS2GLIS family zinc finger 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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