Trait
Severe farsightedness
Nom clinique : High hypermetropia
A severe form of hypermetropia with over +5.00 diopters.
Résumé
- Aussi appelé
- Severe long-sightedness, High hyperopia, High-grade hypermetropia
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test73 gènes associés à Severe farsightedness
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Severe farsightedness est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 1 affection |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Toujours | Dans 3 affections |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PRSS56serine protease 56 | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Toujours | Dans 1 affection |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BEST1bestrophin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SIX6SIX homeobox 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 33 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CSTAcystatin A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDPNpodoplanin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPENspen family transcriptional repressor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGM5transglutaminase 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED25mediator complex subunit 25 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TAOK1TAO kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR19WD repeat domain 19 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR35WD repeat domain 35 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LCA5lebercilin LCA5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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