Trait
Slowed or blocked flow of bile from liver
Nom clinique : Cholestasis
Impairment of bile flow due to obstruction in bile ducts.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the digestive system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Slowed or blocked flow of bile from liver est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ARG1arginase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CLDN1claudin 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| KIF12kinesin family member 12 | Toujours | Dans 1 affection |
| LBRlamin B receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Toujours | Dans 1 affection |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Toujours | Dans 1 affection |
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Toujours | Dans 1 affection |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Toujours | Dans 1 affection |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MST1macrophage stimulating 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCF4transcription factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADKadenosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP83centrosomal protein 83 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
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| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMCproopiomelanocortin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RFX6regulatory factor X6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SAA1serum amyloid A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SHPKsedoheptulokinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GALMgalactose mutarotase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPHP3nephrocystin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BLVRAbiliverdin reductase A | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGAfibrinogen alpha chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Non signalé | Dans 1 affection |
| INSRinsulin receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NOTCH2notch receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBX19T-box transcription factor 19 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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