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Trait
Multiple kidney cysts
Nom clinique : Multiple renal cysts
The presence of many cysts in the kidney.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the genitourinary system
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Obtenir mon Genome Test79 gènes associés à Multiple kidney cysts
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Multiple kidney cysts est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Toujours | Dans 1 affection |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCND1cyclin D1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CEP19centrosomal protein 19 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP290centrosomal protein 290 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 39 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH2notch receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPHP1nephrocystin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
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