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Trait
High blood calcium levels
Nom clinique : Hypercalcemia
The concentration of calcium in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Résumé
- Aussi appelé
- Increased calcium in blood, Elevated calcium(2+) concentration, Elevated calcium(2+) level, Elevated calcium(2+) level in blood, Hypercalcaemia, Increased calcium(2+) concentration, Increased calcium(2+) level, Increased calcium(2+) level in blood
- Système corporel
- Laboratory abnormality
High blood calcium levelsHP:0003072
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Obtenir mon Genome Test83 gènes associés à High blood calcium levels
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles High blood calcium levels est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CASRcalcium sensing receptor | Toujours | Dans 2 affections |
| CDC73cell division cycle 73 | Toujours | Dans 6 affections |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| KLklotho | Toujours | Dans 1 affection |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Toujours | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MEN1menin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| METTL27methyltransferase like 27 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FHfumarate hydratase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 43 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RETret proto-oncogene | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCND1cyclin D1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WT1WT1 transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non signalé | Dans 1 affection |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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