Trait
Soft skin
Subjective impression of increased softness upon palpation of the skin.
Résumé
- Aussi appelé
- Velvety skin, Velvety skin texture
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test40 gènes associés à Soft skin
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Soft skin est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Toujours | Dans 1 affection |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TNXBtenascin XB | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMAD3SMAD family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| C1Rcomplement C1r | Non signalé | Dans 1 affection |
| EDAectodysplasin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF22kinesin family member 22 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAX2paired box 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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