Trait
Elevated urine calcium levels
Nom clinique : Hypercalciuria
Résumé
- Aussi appelé
- Hypercalcinuria
- Système corporel
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Elevated urine calcium levels est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADCY10adenylate cyclase 10 | Toujours | Dans 2 affections |
| CLDN19claudin 19 | Toujours | Dans 1 affection |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Toujours | Dans 1 affection |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Toujours | Dans 2 affections |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Toujours | Dans 5 affections |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Toujours | Dans 1 affection |
| CASRcalcium sensing receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| CDC73cell division cycle 73 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLDN16claudin 16 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MEN1menin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RRAGDRas related GTP binding D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 26 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| STX1Asyntaxin 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GATMglycine amidinotransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| INSRinsulin receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC22A12solute carrier family 22 member 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A9solute carrier family 2 member 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non signalé | Dans 1 affection |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Non signalé | Dans 1 affection |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAGED2MAGE family member D2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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