Trait
Hyperacusis
Over-sensitivity to certain frequency ranges of sound.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test27 gènes associés à Hyperacusis
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hyperacusis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Toujours | Dans 1 affection |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Toujours | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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