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Gène

BCAT2

branched chain amino acid transaminase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.33
Coordonnées
Chromosome 19 : 48 795 064–48 811 029 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 16 kb
Protéine
392 acides aminés
Aussi appelé
BCAM, BCATm
Symboles précédents
BCT2
Transcrit MANE Select
ENST00000316273.11NM_001190.4
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore BCAT2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de BCAT2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de BCAT2. BCAT2 et 54 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 48 303 047 à 49 303 046.Chromosome 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbODAD1 : 48 296 355–48 321 971, brin inverseODAD1EMP3 : 48 321 310–48 330 560, brin directEMP3TMEM143 : 48 329 918–48 364 245, brin inverseTMEM143SYNGR4 : 48 364 260–48 376 377, brin directSYNGR4KDELR1 : 48 382 558–48 393 837, brin inverseKDELR1GRIN2D : 48 393 668–48 444 931, brin directGRIN2DGRWD1 : 48 445 512–48 458 382, brin directKCNJ14 : 48 454 464–48 466 980, brin directKCNJ14 : 48 465 837–48 472 431, brin directCYTH2 : 48 469 203–48 482 314, brin directCYTH2LMTK3 : 48 485 271–48 513 935, brin inverseLMTK3SULT2B1 : 48 552 140–48 599 425, brin directSACK1E : 48 599 961–48 615 093, brin inverseSPACA4 : 48 606 742–48 607 962, brin directRPL18 : 48 615 284–48 619 213, brin inverseRPL18SPHK2 : 48 619 291–48 630 717, brin directSPHK2DBP : 48 630 030–48 637 695, brin inverseDBPCA11 : 48 637 946–48 646 386, brin inverseCA11NTN5 : 48 661 407–48 673 081, brin inverseNTN5FUT2 : 48 695 953–48 705 951, brin directFUT2MAMSTR : 48 711 737–48 719 966, brin inverseRASIP1 : 48 720 571–48 740 616, brin inverseRASIP1IZUMO1 : 48 740 852–48 746 909, brin inverseIZUMO1FUT1 : 48 748 011–48 755 390, brin inverseFUT1FGF21 : 48 755 524–48 758 333, brin directFGF21BCAT2 : 48 795 064–48 811 029, brin inverseBCAT2HSD17B14 : 48 813 014–48 837 064, brin inverseHSD17B14PLEKHA4 : 48 837 091–48 868 855, brin inversePLEKHA4PPP1R15A : 48 872 212–48 879 061, brin directPPP1R15ATULP2 : 48 880 965–48 898 744, brin inverseTULP2NUCB1 : 48 900 050–48 923 958, brin directNUCB1DHDH : 48 933 517–48 944 969, brin directDHDHBAX : 48 954 815–48 961 806, brin directBAXFTL : 48 965 275–48 967 896, brin directFTLGYS1 : 48 968 125–48 993 349, brin inverseGYS1RUVBL2 : 48 993 476–49 017 868, brin directRUVBL2LHB : 49 015 980–49 017 091, brin inverseLHBSAXO3 : 49 017 968–49 020 549, brin inverseSAXO3CGB3 : 49 022 869–49 024 360, brin inverse : 49 022 953–49 036 895, brin inverseCGB2 : 49 031 890–49 033 238, brin directCGB1 : 49 035 569–49 036 895, brin inverseCGB5 : 49 043 595–49 045 312, brin directCGB8 : 49 047 638–49 049 125, brin inverseCGB7 : 49 054 274–49 058 860, brin inverseCGB7 : 49 055 793–49 065 076, brin inverseNTF4 : 49 061 066–49 065 076, brin inverseKCNA7 : 49 067 397–49 072 702, brin inverseKCNA7SNRNP70 : 49 085 164–49 108 618, brin directLIN7B : 49 114 324–49 118 463, brin directLIN7BC19orf73 : 49 118 402–49 119 143, brin inverseC19orf73PPFIA3 : 49 119 401–49 151 027, brin directPPFIA3HRC : 49 151 014–49 155 441, brin inverseHRCTRPM4 : 49 157 737–49 211 841, brin directTRPM4SLC6A16 : 49 289 638–49 325 215, brin inverseSLC6A16Schéma de BCAT2 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 48 795 064–48 795 464, 401 basesExon 10 : 48 796 428–48 796 502, 75 basesExon 9 : 48 796 578–48 796 718, 141 basesExon 8 : 48 796 937–48 797 022, 86 basesExon 7 : 48 797 191–48 797 333, 143 basesExon 6 : 48 799 675–48 799 838, 164 basesExon 5 : 48 799 981–48 800 100, 120 basesExon 4 : 48 800 187–48 800 297, 111 basesExon 3 : 48 806 517–48 806 717, 201 basesExon 2 : 48 807 000–48 807 074, 75 basesExon 1 : 48 810 984–48 811 029, 46 bases1110864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,6 kb sur les 16 kb du gène ; 1 179 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de BCAT2

5Faible

Difficulté de séquençage de BCAT2 avec des lectures courtes, sur 100

  • Cartographiabilité0 %
  • Homologie0 %
  • Répétitions1,2 %
  • Teneur en GC51 %
  • Couverture de référence0 %

2

positions dans BCAT2 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.

Un génome complet couvre les 16 kb de BCAT2, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.

Traits associés à BCAT2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BCAT2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.18-e609d43e.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BCAT2 : branched chain amino acid transaminase 2. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bcat2

Vancouver

Dante Labs. Gène BCAT2 : branched chain amino acid transaminase 2 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bcat2

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