Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BMPER

BMP binding endothelial regulator

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p14.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 33 905 539–34 156 427 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 250,9 kb:n alueella
Proteiini
685 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Cv2, CRIM3
MANE Select -transkripti
ENST00000649409.2NM_001365308.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä BMPER. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

BMPER-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa BMPER-geenin sijainnin. BMPER ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 33 530 983–34 530 982.Kromosomi 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbBBS9: 33 109 557–33 877 180, juoste eteenpäinBBS9BMPER: 33 905 539–34 156 427, juoste eteenpäinBMPERBMPER-kaavio: 15 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 33 905 539–33 905 746, 208 emästäEkson 2: 33 906 818–33 906 903, 86 emästäEkson 3: 33 937 289–33 937 388, 100 emästäEkson 4: 33 966 479–33 966 561, 83 emästäEkson 5: 33 970 329–33 970 419, 91 emästäEkson 6: 33 974 702–33 974 784, 83 emästäEkson 7: 34 046 306–34 046 405, 100 emästäEkson 8: 34 051 861–34 051 970, 110 emästäEkson 9: 34 055 163–34 055 303, 141 emästäEkson 10: 34 058 059–34 058 163, 105 emästäEkson 11: 34 062 002–34 062 047, 46 emästäEkson 12: 34 078 857–34 079 186, 330 emästäEkson 13: 34 085 756–34 086 092, 337 emästäEkson 14: 34 143 230–34 143 360, 131 emästäEkson 15: 34 153 092–34 156 427, 3 336 emästä1510155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,3 kb geenin 250,9 kb:stä; 2 058 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BMPER

5

BMPER-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 250,9 kb geenistä BMPER, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BMPER-geeni: BMP binding endothelial regulator. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bmper

Vancouver

Dante Labs. BMPER-geeni: BMP binding endothelial regulator [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bmper

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test