Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SOS1

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p22.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 38 981 549–39 121 051 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 139,5 kb:n alueella
Proteiini
1 333 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
HGF, GF1
Aiemmat symbolit
GINGF
MANE Select -transkripti
ENST00000402219.8NM_005633.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen ientulehduksettoman ienkasvun oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Hitaasti etenevä, tulehduksetonta ienkudoksen liikakasvua, joka liittyy geeneihin kuten SOS1 ja REST. Oireet alkavat usein, kun pysyvät hampaat puhkeavat.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta voi olla hyötyä diagnoosin varhaisemmassa vaiheessa sekä ienleikkausten ja hammaskaarihoidon suunnittelussa. Tieto voi myös auttaa kertomaan asiasta sukulaisille.

  • Noonanin oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Noonanin oireyhtymälle (NS) on ominaista lyhyt kasvu, tyypilliset kasvonpiirteet ja synnynnäiset sydänviat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sydämen seuranta, kehityksen tukeminen, kasvuhormonihoito, geneettinen neuvonta, MEK-estäjien kliiniset tutkimukset

    • Noonan-oireyhtymä ja Noonan-tyyppiset oireyhtymät

      Ryhmä RAS-signalireitin häiriöitä, mukaan lukien Noonanin, Costellon, kardiofaciokutaaninen ja Legiuksen oireyhtymä. Niihin liittyy vaihtelevia sydänvikoja, lyhytkasvuisuutta ja tunnistettavia kasvonpiirteitä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä sydämen, kasvun ja kehityksen seurannassa.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SOS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa SOS1-geenin sijainnin. SOS1 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 38 551 300–39 551 299.Kromosomi 22p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.338,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbHNRNPLL: 38 561 891–38 603 586, juoste taaksepäinHNRNPLLGALM: 38 665 906–38 766 049, juoste eteenpäinGALMSRSF7: 38 743 599–38 751 498, juoste taaksepäinSRSF7GEMIN6: 38 751 534–38 785 002, juoste eteenpäinGEMIN6DHX57: 38 797 724–38 875 943, juoste taaksepäinDHX57MORN2: 38 875 969–38 882 709, juoste eteenpäinMORN2: 38 875 991–38 929 071, juoste eteenpäinARHGEF33: 38 889 839–38 975 468, juoste eteenpäinARHGEF33SOS1: 38 981 549–39 121 051, juoste taaksepäinSOS1CDKL4: 39 167 972–39 243 983, juoste taaksepäinCDKL4MAP4K3: 39 249 266–39 437 354, juoste taaksepäinMAP4K3SOS1-kaavio: 23 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 23: 38 981 549–38 986 315, 4 767 emästäEkson 22: 38 987 473–38 987 591, 119 emästäEkson 21: 38 989 270–38 989 314, 45 emästäEkson 20: 38 995 123–38 995 387, 265 emästäEkson 19: 38 996 922–38 997 038, 117 emästäEkson 18: 38 997 253–38 997 425, 173 emästäEkson 17: 39 006 412–39 006 529, 118 emästäEkson 16: 39 007 031–39 007 193, 163 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 15: 39 010 584–39 010 703, 120 emästäEkson 14: 39 012 126–39 012 348, 223 emästäEkson 13: 39 013 460–39 013 563, 104 emästäEkson 12: 39 013 867–39 013 989, 123 emästäEkson 11: 39 014 765–39 014 846, 82 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 10: 39 022 570–39 023 225, 656 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 9: 39 024 010–39 024 137, 128 emästäEkson 8: 39 035 212–39 035 310, 99 emästäEkson 7: 39 035 390–39 035 500, 111 emästäEkson 6: 39 051 144–39 051 287, 144 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 39 054 614–39 054 823, 210 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 39 056 702–39 056 866, 165 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 39 058 673–39 058 804, 132 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 39 067 628–39 067 753, 126 emästäEkson 1: 39 120 336–39 121 051, 716 emästä23201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,9 kb geenin 139,5 kb:stä; 4 002 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SOS1

51

SOS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 139,5 kb geenistä SOS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,9 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (13)

Tässä ovat SOS1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
E108Kc.322G>AEksoni 339 058 696Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E846Kc.2536G>AEksoni 1639 007 168Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
F623Ic.1867T>AEksoni 1139 014 838Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
K170Ec.508A>GEksoni 439 056 704Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
M269Tc.806T>CEksoni 639 051 202Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R552Gc.1654A>GEksoni 1039 022 774Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R552Kc.1655G>AEksoni 1039 022 773Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R552Mc.1655G>TEksoni 1039 022 773Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R552Sc.1656G>TEksoni 1039 022 772Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R552Tc.1655G>CEksoni 1039 022 773Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 13 SOS1-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SOS1-geeni: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sos1

Vancouver

Dante Labs. SOS1-geeni: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sos1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test