Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SMS

spermine synthase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.11
Koordinaatit
Kromosomi X: 21 940 709–21 994 837 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 54,1 kb:n alueella
Proteiini
366 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SPMSY, SpS, MRSR
Aiemmat symbolit
SRS
MANE Select -transkripti
ENST00000404933.7NM_004595.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    SMS-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa SMS-geenin sijainnin. SMS ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 21 467 773–22 467 772.Kromosomi XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, juoste eteenpäinCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, juoste taaksepäinKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, juoste taaksepäinSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, juoste eteenpäinMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, juoste eteenpäinYY2SMS: 21 940 709–21 994 837, juoste eteenpäinSMSPHEX: 22 032 293–22 494 713, juoste eteenpäinPHEXCBLL2: 22 272 913–22 274 461, juoste eteenpäinCBLL2SMS-kaavio: 11 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 21 940 709–21 940 873, 165 emästäEkson 2: 21 967 196–21 967 316, 121 emästäEkson 3: 21 971 897–21 971 990, 94 emästäEkson 4: 21 972 507–21 972 571, 65 emästäEkson 5: 21 977 061–21 977 236, 176 emästäEkson 6: 21 977 960–21 978 114, 155 emästäEkson 7: 21 978 877–21 978 966, 90 emästäEkson 8: 21 984 304–21 984 418, 115 emästäEkson 9: 21 985 144–21 985 223, 80 emästäEkson 10: 21 992 597–21 992 712, 116 emästäEkson 11: 21 994 312–21 994 837, 526 emästä1246810115′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 54,1 kb:stä; 1 101 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä SMS

    13

    SMS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 1 (7,7 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Kokogenomi kattaa kaikki 54,1 kb geenistä SMS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SMS-geeni: spermine synthase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sms

    Vancouver

    Dante Labs. SMS-geeni: spermine synthase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sms

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test