Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

STXBP1

syntaxin binding protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.11
Koordinaatit
Kromosomi 9: 127 612 277–127 692 699 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 80,4 kb:n alueella
Proteiini
594 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
hUNC18, MUNC18-1, UNC18, rbSec1, nSec1
MANE Select -transkripti
ENST00000373299.5NM_001032221.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    STXBP1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa STXBP1-geenin sijainnin. STXBP1 ja 26 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 127 152 488–128 152 487.Kromosomi 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbRALGPS1: 126 914 761–127 223 166, juoste eteenpäinRALGPS1GARNL3: 127 224 265–127 393 683, juoste eteenpäinGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, juoste eteenpäinSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, juoste eteenpäinZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, juoste taaksepäinRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, juoste eteenpäinLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, juoste taaksepäinNIBAN2STXBP1: 127 612 277–127 692 699, juoste eteenpäinSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, juoste taaksepäinPTRH1CFAP157: 127 706 979–127 716 002, juoste eteenpäinCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, juoste eteenpäinTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, juoste taaksepäinTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, juoste taaksepäinCDK9: 127 785 252–127 792 871, juoste eteenpäinCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, juoste eteenpäinFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, juoste taaksepäinENGAK1: 127 866 435–127 878 558, juoste taaksepäinAK1: 127 867 850–127 906 022, juoste taaksepäinST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, juoste taaksepäinST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, juoste taaksepäinST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, juoste taaksepäinPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, juoste taaksepäinDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, juoste taaksepäinNAIF1: 128 061 233–128 068 206, juoste taaksepäinNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, juoste eteenpäinSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, juoste taaksepäinPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, juoste eteenpäinLCN2STXBP1-kaavio: 19 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 127 612 277–127 612 440, 164 emästäEkson 2: 127 651 603–127 651 652, 50 emästäEkson 3: 127 653 715–127 653 796, 82 emästäEkson 4: 127 658 375–127 658 451, 77 emästäEkson 5: 127 660 030–127 660 108, 79 emästäEkson 6: 127 661 102–127 661 205, 104 emästäEkson 7: 127 663 205–127 663 353, 149 emästäEkson 8: 127 665 247–127 665 331, 85 emästäEkson 9: 127 666 166–127 666 296, 131 emästäEkson 10: 127 668 080–127 668 187, 108 emästäEkson 11: 127 669 898–127 669 958, 61 emästäEkson 12: 127 672 051–127 672 116, 66 emästäEkson 13: 127 673 181–127 673 261, 81 emästäEkson 14: 127 675 804–127 675 942, 139 emästäEkson 15: 127 676 644–127 676 753, 110 emästäEkson 16: 127 678 431–127 678 532, 102 emästäEkson 17: 127 680 157–127 680 242, 86 emästäEkson 18: 127 682 406–127 682 560, 155 emästäEkson 19: 127 690 775–127 692 699, 1 925 emästä124681012141618195′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 80,4 kb:stä; 1 785 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä STXBP1

    141

    STXBP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 80,4 kb geenistä STXBP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). STXBP1-geeni: syntaxin binding protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/stxbp1

    Vancouver

    Dante Labs. STXBP1-geeni: syntaxin binding protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/stxbp1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test