Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SRY

sex determining region Y

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Yp11.2
Koordinaatit
Kromosomi Y: 2 786 855–2 787 682 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 0,8 kb:n alueella
Proteiini
204 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
TDF
MANE Select -transkripti
ENST00000383070.2NM_003140.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • 46,XX sukupuolen kehityksen häiriöt

    • Tiloihin kuuluvat XX-kivesperäiset ja munasarja-kivesperäiset sukupuolen kehityksen häiriöt. Ne johtuvat useimmiten siirtyneestä SRY-geenistä tai muutoksista SOX9- tai SOX3-geeneissä, harvemmin NR5A1-, RSPO1- tai WNT4-geenien varianteista.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi selittää atsoospermian ja ohjaa hormonihoitoa. RSPO1-liittyvässä sairaudessa diagnoosi johtaa ihosyövän seurantaan.

  • 46,XY-sukupuolikehityksen erot ja gonadidysgenesis

    • 46,XY-täydellinen gonadidysgenesis (Swyerin oireyhtymä)

      Sairaus, jossa XY-kromosomistoisilla henkilöillä on kehittymättömät raidalliset sukurauhaset ja naisellinen ulkonäkö. Sitä aiheuttavat varianssit SRY-, NR5A1-, MAP3K1-, DHH- ja muissa geeneissä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Raidalliset sukurauhaset sisältävät suuren gonadoblastoomariskin, minkä vuoksi niiden poistoa suositellaan yleensä, ja murrosiässä tarvitaan hormonikorvaushoitoa.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SRY-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi Y, jossa hakasulke osoittaa SRY-geenin sijainnin. SRY ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa Y, välillä 2 287 269–3 287 268.Kromosomi YYp11.2p11.32p11.31p11.2p11.1q11.1q11.21q11.221q11.222q11.223q11.23q122,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbDHRSX: 2 217 548–2 502 805, juoste taaksepäinDHRSXZBED1: 2 486 169–2 502 862, juoste taaksepäinZBED1CD99: 2 690 988–2 741 312, juoste eteenpäinCD99SRY: 2 786 855–2 787 682, juoste taaksepäinSRYRPS4Y1: 2 841 402–2 932 000, juoste eteenpäinRPS4Y1ZFY: 2 935 201–2 982 579, juoste eteenpäinZFYSRY-kaavio: yksi ekson kromosomin Y juosteella, taaksepäinEksoni 1: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 2 786 855–2 787 682, 828 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,8 kb geenin 0,8 kb:stä; 615 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SRY

15

SRY-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 0,8 kb geenistä SRY, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SRY-geeni: sex determining region Y. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sry

Vancouver

Dante Labs. SRY-geeni: sex determining region Y [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sry

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test