Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PIEZO1

piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 88 715 338–88 785 220 (GRCh38)
Eksonit
51 eksonia 69,9 kb:n alueella
Proteiini
2 521 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0233
Aiemmat symbolit
FAM38A
MANE Select -transkripti
ENST00000301015.14NM_001142864.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Ensisijainen lymfedeema ja lymfaattiset malformaatiot

    • Lymfaattinen malformaatio 6Autosomaalinen resessiivinen

      PIEZO1-geenin muutosten aiheuttama yleistynyt lymfaattinen dysplasia, joka voi aiheuttaa turvotusta jo ennen syntymää (sikiön hydrops) ja elinikäistä turvotusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä lisääntymisneuvonnassa ja raskauden seurannassa.

  • Punasolujen solukalvon häiriöt

    • Perinnöllinen stomatosytoosiAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä sairauksia, joissa punasolut vuotavat tai sitovat itseensä vettä ja suoloja. Tähän kuuluvat kuivuneen muodon perinnöllinen stomatosytoosi (PIEZO1, KCNN4), liian nesteytynyt stomatosytoosi (RHAG), Kaakkois-Aasian ovalosytoosi sekä Rh-puutosoireyhtymä. Näissä esiintyy hemolyyttistä anemiaa, jonka vaikeusaste vaihtelee, ja joskus rautaa kertyy elimistöön liikaa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Pernan poistoa tulee välttää, koska se lisää näissä sairauksissa vakavien verihyytymien riskiä.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PIEZO1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa PIEZO1-geenin sijainnin. PIEZO1 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 88 250 279–89 250 278.Kromosomi 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, juoste eteenpäinZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, juoste eteenpäinZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, juoste eteenpäinZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, juoste eteenpäinIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, juoste taaksepäinCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, juoste taaksepäinMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, juoste taaksepäinSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, juoste taaksepäinRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, juoste eteenpäinCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 220, juoste taaksepäinPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, juoste eteenpäinCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, juoste taaksepäinAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, juoste taaksepäinGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, juoste eteenpäinTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, juoste taaksepäinPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, juoste taaksepäinCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, juoste eteenpäinACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, juoste eteenpäinCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, juoste taaksepäinSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, juoste eteenpäinZNF778PIEZO1-kaavio: 51 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 51: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 49: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 48: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 45: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 44: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 43: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 38: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 51: 88 715 338–88 715 854, 517 emästäEkson 50: 88 715 933–88 716 119, 187 emästäEkson 49: 88 716 198–88 716 277, 80 emästäEkson 48: 88 716 361–88 716 483, 123 emästäEkson 47: 88 716 559–88 716 731, 173 emästäEkson 46: 88 716 806–88 716 898, 93 emästäEkson 45: 88 717 023–88 717 211, 189 emästäEkson 44: 88 719 574–88 719 721, 148 emästäEkson 43: 88 719 802–88 719 960, 159 emästäEkson 42: 88 720 069–88 720 283, 215 emästäEkson 41: 88 720 385–88 720 532, 148 emästäEkson 40: 88 720 616–88 720 748, 133 emästäEkson 39: 88 721 166–88 721 430, 265 emästäEkson 38: 88 721 538–88 721 726, 189 emästäEkson 37: 88 721 808–88 722 066, 259 emästäEkson 36: 88 722 218–88 722 397, 180 emästäEkson 35: 88 722 583–88 722 689, 107 emästäEkson 34: 88 722 837–88 723 009, 173 emästäEkson 33: 88 723 095–88 723 151, 57 emästäEkson 32: 88 723 226–88 723 328, 103 emästäEkson 31: 88 723 871–88 723 971, 101 emästäEkson 30: 88 725 009–88 725 080, 72 emästäEkson 29: 88 725 416–88 725 519, 104 emästäEkson 28: 88 725 595–88 725 684, 90 emästäEkson 27: 88 726 284–88 726 455, 172 emästäEkson 26: 88 726 547–88 726 643, 97 emästäEkson 25: 88 726 715–88 726 958, 244 emästäEkson 24: 88 727 039–88 727 192, 154 emästäEkson 23: 88 727 557–88 727 661, 105 emästäEkson 22: 88 731 706–88 731 910, 205 emästäEkson 21: 88 732 335–88 732 535, 201 emästäEkson 20: 88 732 607–88 732 732, 126 emästäEkson 19: 88 733 278–88 733 454, 177 emästäEkson 18: 88 733 588–88 733 745, 158 emästäEkson 17: 88 733 906–88 734 054, 149 emästäEkson 16: 88 734 356–88 734 538, 183 emästäEkson 15: 88 734 650–88 734 798, 149 emästäEkson 14: 88 734 875–88 735 053, 179 emästäEkson 13: 88 735 135–88 735 246, 112 emästäEkson 12: 88 736 148–88 736 408, 261 emästäEkson 11: 88 736 639–88 736 739, 101 emästäEkson 10: 88 737 559–88 737 646, 88 emästäEkson 9: 88 737 728–88 737 814, 87 emästäEkson 8: 88 737 934–88 738 105, 172 emästäEkson 7: 88 738 227–88 738 440, 214 emästäEkson 6: 88 738 568–88 738 736, 169 emästäEkson 5: 88 741 478–88 741 616, 139 emästäEkson 4: 88 742 053–88 742 095, 43 emästäEkson 3: 88 742 300–88 742 422, 123 emästäEkson 2: 88 749 384–88 749 479, 96 emästäEkson 1: 88 784 901–88 785 220, 320 emästä51402015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,1 kb geenin 69,9 kb:stä; 7 566 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PIEZO1

63

PIEZO1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (1,6 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 69,9 kb geenistä PIEZO1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin PIEZO1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PIEZO1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PIEZO1-geeni: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group). Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/piezo1

Vancouver

Dante Labs. PIEZO1-geeni: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/piezo1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test