Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MAP2K2

mitogen-activated protein kinase kinase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 19: 4 090 321–4 124 122 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 33,8 kb:n alueella
Proteiini
400 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MEK2, MKK2
Aiemmat symbolit
PRKMK2
MANE Select -transkripti
ENST00000262948.10NM_030662.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Noonanin oireyhtymä

    • Noonan-oireyhtymä ja Noonan-tyyppiset oireyhtymät

      Ryhmä RAS-signalireitin häiriöitä, mukaan lukien Noonanin, Costellon, kardiofaciokutaaninen ja Legiuksen oireyhtymä. Niihin liittyy vaihtelevia sydänvikoja, lyhytkasvuisuutta ja tunnistettavia kasvonpiirteitä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä sydämen, kasvun ja kehityksen seurannassa.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

MAP2K2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa MAP2K2-geenin sijainnin. MAP2K2 ja 33 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 3 607 222–4 607 221.Kromosomi 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 MbCACTIN: 3 610 643–3 626 833, juoste taaksepäinCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, juoste taaksepäinPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, juoste eteenpäinTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, juoste taaksepäinAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, juoste eteenpäinMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, juoste taaksepäinRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, juoste taaksepäinMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, juoste taaksepäinZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, juoste eteenpäinATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, juoste eteenpäinNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, juoste taaksepäinDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, juoste taaksepäinEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, juoste eteenpäinPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, juoste taaksepäinZBTB7AMAP2K2: 4 090 321–4 124 122, juoste taaksepäinMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, juoste eteenpäinCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, juoste taaksepäinSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, juoste eteenpäinANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, juoste eteenpäinEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, juoste eteenpäinYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, juoste eteenpäinSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, juoste taaksepäinTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, juoste eteenpäinFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, juoste taaksepäinSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, juoste eteenpäinMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, juoste taaksepäinSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, juoste eteenpäinCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, juoste taaksepäinUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, juoste eteenpäinHDGFL2PLIN4: 4 502 182–4 520 379, juoste taaksepäinPLIN4PLIN5: 4 522 527–4 535 285, juoste taaksepäinPLIN5: 4 528 427–4 540 067, juoste taaksepäinLRG1: 4 536 402–4 540 104, juoste taaksepäinLRG1SEMA6B: 4 542 588–4 581 795, juoste taaksepäinMAP2K2-kaavio: 11 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 4 090 321–4 090 708, 388 emästäEkson 10: 4 094 453–4 094 498, 46 emästäEkson 9: 4 095 388–4 095 449, 62 emästäEkson 8: 4 097 279–4 097 343, 65 emästäEkson 7: 4 099 201–4 099 414, 214 emästäEkson 6: 4 101 019–4 101 143, 125 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 4 101 229–4 101 280, 52 emästäEkson 4: 4 102 376–4 102 453, 78 emästäEkson 3: 4 110 509–4 110 655, 147 emästäEkson 2: 4 117 419–4 117 629, 211 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 4 123 784–4 124 122, 339 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 33,8 kb:stä; 1 203 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MAP2K2

17

MAP2K2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 33,8 kb geenistä MAP2K2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (2)

Tässä ovat MAP2K2-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
E207Kc.619G>AEksoni 64 101 105Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
F57Vc.169T>GEksoni 24 117 553Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MAP2K2-geeni: mitogen-activated protein kinase kinase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/map2k2

Vancouver

Dante Labs. MAP2K2-geeni: mitogen-activated protein kinase kinase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/map2k2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test