Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LAMA5

laminin subunit alpha 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 20: 62 309 065–62 367 312 (GRCh38)
Eksonit
80 eksonia 58,2 kb:n alueella
Proteiini
3 695 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000252999.7NM_005560.6
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Nefroottinen oireyhtymä

    • Nefroosi

      Munuaisten patologisia prosesseja, joihin ei liity tulehduksellista tai kasvainperäistä komponenttia. Nefroosi voi olla ensisijainen sairaus tai muiden sairauksien toissijainen komplikaatio. Sitä luonnehtii NEFROOTTINEN OIREYHTYMÄ, joka viittaa PROTEINURIAAN ja HYPOALBUMINEMIAAN sekä niihin liittyvään TURVOTUKSEEN.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

LAMA5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa LAMA5-geenin sijainnin. LAMA5 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 61 838 189–62 838 188.Kromosomi 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 MbCDH4: 61 252 208–61 940 617, juoste eteenpäinCDH4TAF4: 61 953 469–62 065 881, juoste taaksepäinTAF4LSM14B: 62 122 417–62 136 728, juoste eteenpäinLSM14BPSMA7: 62 136 725–62 143 470, juoste taaksepäinPSMA7SS18L1: 62 143 606–62 182 514, juoste eteenpäinSS18L1MTG2: 62 183 005–62 203 571, juoste eteenpäinMTG2HRH3: 62 214 960–62 220 303, juoste taaksepäinHRH3OSBPL2: 62 231 922–62 296 213, juoste eteenpäinOSBPL2ADRM1: 62 302 046–62 308 867, juoste eteenpäinADRM1LAMA5: 62 309 065–62 367 312, juoste taaksepäinLAMA5RPS21: 62 365 598–62 388 680, juoste eteenpäinRPS21CABLES2: 62 388 630–62 407 319, juoste taaksepäinCABLES2RBBP8NL: 62 410 143–62 427 548, juoste taaksepäinRBBP8NLGATA5: 62 463 481–62 476 094, juoste taaksepäinGATA5SLCO4A1: 62 642 440–62 685 785, juoste eteenpäinSLCO4A1NTSR1: 62 708 427–62 762 771, juoste eteenpäinNTSR1MRGBP: 62 796 452–62 801 729, juoste eteenpäinMRGBPOGFR: 62 804 178–62 814 000, juoste eteenpäinOGFRCOL9A3: 62 816 244–62 841 164, juoste eteenpäinCOL9A3LAMA5-kaavio: 80 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 78: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 71: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 62: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 59: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 53: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 52: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 48: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 47: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 44: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 41: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 38: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 80: 62 309 065–62 309 475, 411 emästäEkson 79: 62 309 716–62 309 835, 120 emästäEkson 78: 62 309 988–62 310 081, 94 emästäEkson 77: 62 310 178–62 310 311, 134 emästäEkson 76: 62 310 419–62 310 572, 154 emästäEkson 75: 62 310 665–62 310 829, 165 emästäEkson 74: 62 310 902–62 311 094, 193 emästäEkson 73: 62 311 162–62 311 307, 146 emästäEkson 72: 62 311 401–62 311 536, 136 emästäEkson 71: 62 311 614–62 311 784, 171 emästäEkson 70: 62 311 920–62 312 050, 131 emästäEkson 69: 62 312 173–62 312 316, 144 emästäEkson 68: 62 312 400–62 312 532, 133 emästäEkson 67: 62 312 632–62 312 780, 149 emästäEkson 66: 62 312 888–62 313 010, 123 emästäEkson 65: 62 313 088–62 313 250, 163 emästäEkson 64: 62 313 327–62 313 460, 134 emästäEkson 63: 62 313 649–62 313 802, 154 emästäEkson 62: 62 314 304–62 314 440, 137 emästäEkson 61: 62 314 555–62 314 725, 171 emästäEkson 60: 62 314 799–62 314 947, 149 emästäEkson 59: 62 315 028–62 315 207, 180 emästäEkson 58: 62 315 948–62 316 058, 111 emästäEkson 57: 62 316 671–62 316 773, 103 emästäEkson 56: 62 316 882–62 317 023, 142 emästäEkson 55: 62 317 345–62 317 499, 155 emästäEkson 54: 62 317 662–62 317 778, 117 emästäEkson 53: 62 318 454–62 318 650, 197 emästäEkson 52: 62 318 843–62 319 013, 171 emästäEkson 51: 62 319 684–62 319 795, 112 emästäEkson 50: 62 320 559–62 320 669, 111 emästäEkson 49: 62 320 739–62 320 890, 152 emästäEkson 48: 62 322 019–62 322 168, 150 emästäEkson 47: 62 322 269–62 322 449, 181 emästäEkson 46: 62 322 658–62 322 758, 101 emästäEkson 45: 62 323 456–62 323 670, 215 emästäEkson 44: 62 323 776–62 323 856, 81 emästäEkson 43: 62 324 080–62 324 204, 125 emästäEkson 42: 62 324 441–62 324 554, 114 emästäEkson 41: 62 325 316–62 325 546, 231 emästäEkson 40: 62 326 677–62 326 760, 84 emästäEkson 39: 62 326 865–62 326 966, 102 emästäEkson 38: 62 327 233–62 327 406, 174 emästäEkson 37: 62 327 529–62 327 669, 141 emästäEkson 36: 62 327 866–62 328 010, 145 emästäEkson 35: 62 328 241–62 328 445, 205 emästäEkson 34: 62 328 844–62 329 055, 212 emästäEkson 33: 62 329 138–62 329 253, 116 emästäEkson 32: 62 329 777–62 329 916, 140 emästäEkson 31: 62 330 488–62 330 614, 127 emästäEkson 30: 62 330 743–62 330 944, 202 emästäEkson 29: 62 331 032–62 331 129, 98 emästäEkson 28: 62 332 372–62 332 480, 109 emästäEkson 27: 62 332 557–62 332 717, 161 emästäEkson 26: 62 333 090–62 333 243, 154 emästäEkson 25: 62 333 375–62 333 481, 107 emästäEkson 24: 62 333 564–62 333 706, 143 emästäEkson 23: 62 333 901–62 334 039, 139 emästäEkson 22: 62 334 186–62 334 342, 157 emästäEkson 21: 62 334 522–62 334 621, 100 emästäEkson 20: 62 335 021–62 335 126, 106 emästäEkson 19: 62 335 217–62 335 269, 53 emästäEkson 18: 62 336 340–62 336 445, 106 emästäEkson 17: 62 336 734–62 336 786, 53 emästäEkson 16: 62 337 590–62 337 727, 138 emästäEkson 15: 62 337 804–62 337 938, 135 emästäEkson 14: 62 338 016–62 338 150, 135 emästäEkson 13: 62 338 232–62 338 369, 138 emästäEkson 12: 62 338 468–62 338 608, 141 emästäEkson 11: 62 345 818–62 345 877, 60 emästäEkson 10: 62 346 081–62 346 215, 135 emästäEkson 9: 62 346 506–62 346 596, 91 emästäEkson 8: 62 346 682–62 346 800, 119 emästäEkson 7: 62 346 913–62 347 028, 116 emästäEkson 6: 62 351 704–62 351 801, 98 emästäEkson 5: 62 351 909–62 352 079, 171 emästäEkson 4: 62 352 242–62 352 360, 119 emästäEkson 3: 62 353 134–62 353 251, 118 emästäEkson 2: 62 362 400–62 362 552, 153 emästäEkson 1: 62 366 949–62 367 312, 364 emästä807060504030201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 11,4 kb geenin 58,2 kb:stä; 11 088 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LAMA5

24

LAMA5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 58,2 kb geenistä LAMA5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LAMA5-geeni: laminin subunit alpha 5. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lama5

Vancouver

Dante Labs. LAMA5-geeni: laminin subunit alpha 5 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lama5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test