Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ANKRD11

ankyrin repeat domain 11

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 89 267 630–89 490 561 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 222,9 kb:n alueella
Proteiini
2 663 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
LZ16, T13, ANCO1, ANCO-1
MANE Select -transkripti
ENST00000301030.10NM_013275.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    ANKRD11-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa ANKRD11-geenin sijainnin. ANKRD11 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 88 879 096–89 879 095.Kromosomi 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, juoste taaksepäinCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, juoste eteenpäinACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, juoste eteenpäinCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, juoste taaksepäinSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, juoste eteenpäinZNF778ANKRD11: 89 267 630–89 490 561, juoste taaksepäinANKRD11: 89 317 046–89 418 292, juoste taaksepäinSPG7: 89 490 719–89 557 768, juoste eteenpäinSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, juoste eteenpäinRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, juoste eteenpäinCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, juoste eteenpäinDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, juoste taaksepäinCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, juoste eteenpäinSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, juoste eteenpäinCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, juoste taaksepäinSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, juoste taaksepäinVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, juoste eteenpäinZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, juoste taaksepäinFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, juoste eteenpäinSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, juoste eteenpäinTCF25ANKRD11-kaavio: 13 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 344 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 13: 89 267 630–89 268 663, 1 034 emästäEkson 12: 89 270 817–89 270 909, 93 emästäEkson 11: 89 274 814–89 274 957, 144 emästäEkson 10: 89 275 093–89 275 191, 99 emästäEkson 9: 89 279 072–89 285 649, 6 578 emästäEkson 8: 89 286 039–89 286 186, 148 emästäEkson 7: 89 288 528–89 288 670, 143 emästäEkson 6: 89 290 625–89 290 828, 204 emästäEkson 5: 89 291 013–89 291 183, 171 emästäEkson 4: 89 305 206–89 305 344, 139 emästäEkson 3: 89 316 933–89 317 078, 146 emästäEkson 2: 89 418 284–89 418 368, 85 emästäEkson 1: 89 490 245–89 490 561, 317 emästä1310515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 9,3 kb geenin 222,9 kb:stä; 7 992 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ANKRD11

    421

    ANKRD11-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 101 (24 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • Low mappability (35 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (66 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Kokogenomi kattaa kaikki 222,9 kb geenistä ANKRD11, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ANKRD11-geeni: ankyrin repeat domain 11. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ankrd11

    Vancouver

    Dante Labs. ANKRD11-geeni: ankyrin repeat domain 11 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ankrd11

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test