Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SHOC2

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q25.2
Koordinaatit
Kromosomi 10: 110 919 604–111 013 665 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 94,1 kb:n alueella
Proteiini
582 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0862, SOC2, SUR-8, SOC-2, SUR8
MANE Select -transkripti
ENST00000369452.9NM_007373.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Noonanin oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Noonanin oireyhtymälle (NS) on ominaista lyhyt kasvu, tyypilliset kasvonpiirteet ja synnynnäiset sydänviat.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sydämen seuranta, kehityksen tukeminen, kasvuhormonihoito, geneettinen neuvonta, MEK-estäjien kliiniset tutkimukset

    • Noonan-oireyhtymä ja Noonan-tyyppiset oireyhtymät

      Ryhmä RAS-signalireitin häiriöitä, mukaan lukien Noonanin, Costellon, kardiofaciokutaaninen ja Legiuksen oireyhtymä. Niihin liittyy vaihtelevia sydänvikoja, lyhytkasvuisuutta ja tunnistettavia kasvonpiirteitä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä sydämen, kasvun ja kehityksen seurannassa.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SHOC2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa SHOC2-geenin sijainnin. SHOC2 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 110 466 635–111 466 634.Kromosomi 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbDUSP5: 110 497 907–110 511 544, juoste eteenpäinDUSP5SMC3: 110 567 668–110 606 063, juoste eteenpäinSMC3RBM20: 110 643 874–110 839 471, juoste eteenpäinRBM20PDCD4: 110 871 790–110 900 013, juoste eteenpäinPDCD4BBIP1: 110 898 730–110 919 371, juoste taaksepäinBBIP1SHOC2: 110 919 604–111 013 665, juoste eteenpäinSHOC2ADRA2A: 111 077 029–111 080 907, juoste eteenpäinADRA2ASHOC2-kaavio: 9 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 110 919 604–110 919 657, 54 emästäEkson 2: 110 964 125–110 965 061, 937 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 110 985 628–110 985 765, 138 emästäEkson 4: 111 000 415–111 000 545, 131 emästäEkson 5: 111 004 606–111 004 794, 189 emästäEkson 6: 111 007 531–111 007 653, 123 emästäEkson 7: 111 009 248–111 009 385, 138 emästäEkson 8: 111 009 713–111 009 830, 118 emästäEkson 9: 111 011 610–111 013 665, 2 056 emästä1246895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 94,1 kb:stä; 1 749 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SHOC2

6

SHOC2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 94,1 kb geenistä SHOC2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (1)

Tässä ovat SHOC2-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
S2Gc.4A>GEksoni 2110 964 362Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SHOC2-geeni: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/shoc2

Vancouver

Dante Labs. SHOC2-geeni: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/shoc2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test