Geeni
SLC39A13
solute carrier family 39 member 13
- HGNC 20859↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000165915↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 91252↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 11p11.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 11: 47 408 590–47 416 496 (GRCh38)
- Eksonit
- 10 eksonia 7,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 371 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- FLJ25785, LZT-Hs9, ZIP13, ZIP-13
- MANE Select -transkripti
- ENST00000362021.9NM_001128225.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue SLC39A13 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Ehlers-Danlosin oireyhtymä
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
SLC39A13-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 7,9 kb:stä; 1 116 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä SLC39A13
2
SLC39A13-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 7,9 kb geenistä SLC39A13, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Yhteinen sairaus: 1
- AEBP1AE binding protein 1Yhteinen sairaus: 1
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Yhteinen sairaus: 1
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Yhteinen sairaus: 1
- C1Rcomplement C1rYhteinen sairaus: 1
- C1Scomplement C1sYhteinen sairaus: 1
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Yhteinen sairaus: 1
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainYhteinen sairaus: 1
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainYhteinen sairaus: 1
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainYhteinen sairaus: 1
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainYhteinen sairaus: 1
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainYhteinen sairaus: 1
Geeniin SLC39A13 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC39A13 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Webbed neck
- Bifid uvula
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Bad bite
- Delayed eruption of teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SLC39A13-geeni: solute carrier family 39 member 13. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc39a13
Dante Labs. SLC39A13-geeni: solute carrier family 39 member 13 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc39a13
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa