Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FOXC2

forkhead box C2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q24.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 86 566 829–86 569 728 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 2,9 kb:n alueella
Proteiini
501 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MFH-1
Aiemmat symbolit
FKHL14
MANE Select -transkripti
ENST00000649859.1NM_005251.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Ensisijainen lymfedeema ja lymfaattiset malformaatiot

    • Lymfedeema-distichiasis-oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      FOXC2-geenin muutosten aiheuttama sairaus, joka aiheuttaa jalkojen turvotusta murrosiästä alkaen sekä ylimääräisen silmäripsirivin, joskus myös suonikohjuja, luomiputoamista tai sydänvikoja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä kompressiohoidossa sekä silmä- ja sydäntarkastuksissa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

FOXC2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa FOXC2-geenin sijainnin. FOXC2 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 86 068 279–87 068 278.Kromosomi 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbFOXF1: 86 509 697–86 515 422, juoste eteenpäinFOXF1MTHFSD: 86 530 178–86 555 235, juoste taaksepäinMTHFSDFOXC2: 86 566 829–86 569 728, juoste eteenpäinFOXC2FOXL1: 86 576 340–86 583 478, juoste eteenpäinFOXL1FOXC2-kaavio: yksi ekson kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 86 566 829–86 569 728, 2 900 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 2,9 kb:stä; 1 506 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FOXC2

23

FOXC2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 3 (13 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (3 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,9 kb geenistä FOXC2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXC2-geeni: forkhead box C2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/foxc2

Vancouver

Dante Labs. FOXC2-geeni: forkhead box C2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/foxc2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test