Geeni
RC3H1
ring finger and CCCH-type domains 1
- HGNC 29434↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000135870↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 149041↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1q25.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 173 931 084–174 022 357 (GRCh38)
- Eksonit
- 20 eksonia 91,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 133 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- KIAA2025, roquin, RP5-1198E17.5, RNF198
- MANE Select -transkripti
- ENST00000367696.7NM_172071.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue RC3H1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä RC3H1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
RC3H1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 11,5 kb geenin 91,3 kb:stä; 3 402 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin RC3H1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RC3H1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood leukocyte number
- Decreased blood lymphocyte number
- Hemophagocytosis
- Hypofibrinogenemia
- Increased naive B cell proportion
- Low blood monocyte number
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). RC3H1-geeni: ring finger and CCCH-type domains 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rc3h1
Dante Labs. RC3H1-geeni: ring finger and CCCH-type domains 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rc3h1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa