Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TBX2

T-box transcription factor 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q23.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 61 399 843–61 409 466 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 9,6 kb:n alueella
Proteiini
712 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000240328.4NM_005994.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TBX2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

TBX2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa TBX2-geenin sijainnin. TBX2 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 60 904 655–61 904 654.Kromosomi 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbBCAS3: 60 677 453–61 392 838, juoste eteenpäinBCAS3TBX2: 61 399 843–61 409 466, juoste eteenpäinTBX2TBX4: 61 451 906–61 485 110, juoste eteenpäinTBX4NACA2: 61 590 421–61 591 219, juoste taaksepäinNACA2BRIP1: 61 679 139–61 863 561, juoste taaksepäinBRIP1INTS2: 61 865 367–61 928 016, juoste taaksepäinINTS2TBX2-kaavio: 7 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 61 399 843–61 400 571, 729 emästäEkson 2: 61 401 684–61 401 951, 268 emästäEkson 3: 61 403 061–61 403 207, 147 emästäEkson 4: 61 404 421–61 404 497, 77 emästäEkson 5: 61 404 606–61 404 769, 164 emästäEkson 6: 61 405 202–61 405 836, 635 emästäEkson 7: 61 408 054–61 409 466, 1 413 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 9,6 kb:stä; 2 139 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TBX2

3

TBX2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 9,6 kb geenistä TBX2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TBX2-geeni: T-box transcription factor 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tbx2

Vancouver

Dante Labs. TBX2-geeni: T-box transcription factor 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tbx2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test