Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ALDH1A2

aldehyde dehydrogenase 1 family member A2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 15: 57 953 429–58 065 711 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 112,3 kb:n alueella
Proteiini
518 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RALDH2
MANE Select -transkripti
ENST00000249750.9NM_003888.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen pallean kepa (monogeeninen)

    • Synnynnäinen pallean kepa

      Syntymässä esiintyvä pallean epätäydellinen muodostuminen, joka vähemmistössä perheistä liittyy yksittäisiin geeneihin, kuten ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 tai PLS3, usein epätäydellisellä penetranssilla.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedolla on ensisijaisesti merkitystä perheen suunnittelussa, sillä se voi auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä ja tarkastelemaan mahdollisuutta synnytystä edeltävään kuvantamiseen tulevassa raskaudessa.

ALDH1A2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa ALDH1A2-geenin sijainnin. ALDH1A2 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 57 509 570–58 509 569.Kromosomi 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCGNL1: 57 375 967–57 551 742, juoste eteenpäinCGNL1MYZAP: 57 591 889–57 685 676, juoste eteenpäinMYZAPGCOM1: 57 591 908–57 714 745, juoste eteenpäinGCOM1POLR2M: 57 706 641–57 782 762, juoste eteenpäinPOLR2MALDH1A2: 57 953 429–58 065 711, juoste taaksepäinALDH1A2AQP9: 58 138 169–58 185 915, juoste eteenpäinAQP9LIPC: 58 410 380–58 570 449, juoste eteenpäinLIPCALDH1A2-kaavio: 13 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEkson 13: 57 953 429–57 955 269, 1 841 emästäEkson 12: 57 960 770–57 960 844, 75 emästäEkson 11: 57 961 137–57 961 294, 158 emästäEkson 10: 57 962 012–57 962 176, 165 emästäEkson 9: 57 963 885–57 964 069, 185 emästäEkson 8: 57 965 725–57 965 827, 103 emästäEkson 7: 57 992 705–57 992 818, 114 emästäEkson 6: 57 992 945–57 993 073, 129 emästäEkson 5: 57 995 078–57 995 139, 62 emästäEkson 4: 58 010 649–58 010 778, 130 emästäEkson 3: 58 013 858–58 013 998, 141 emästäEkson 2: 58 014 177–58 014 281, 105 emästäEkson 1: 58 065 534–58 065 711, 178 emästä1310515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 112,3 kb:stä; 1 557 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ALDH1A2-geeni: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aldh1a2

Vancouver

Dante Labs. ALDH1A2-geeni: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aldh1a2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test