Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

WBP11

WW domain binding protein 11

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p12.3
Koordinaatit
Kromosomi 12: 14 784 582–14 803 478 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 18,9 kb:n alueella
Proteiini
641 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NPWBP, SIPP1, PPP1R165, BUG13
MANE Select -transkripti
ENST00000261167.7NM_016312.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä WBP11. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

WBP11-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa WBP11-geenin sijainnin. WBP11 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 14 294 030–15 294 029.Kromosomi 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbATF7IP: 14 365 439–14 502 931, juoste eteenpäinATF7IPPLBD1: 14 503 660–14 567 928, juoste taaksepäinPLBD1GUCY2C: 14 612 632–14 696 652, juoste taaksepäinGUCY2CH4C16: 14 767 999–14 771 131, juoste taaksepäinH4C16H2AJ: 14 774 405–14 778 002, juoste eteenpäinH2AJWBP11: 14 784 582–14 803 478, juoste taaksepäinWBP11C12orf60: 14 802 864–14 906 586, juoste eteenpäinC12orf60SMCO3: 14 804 065–14 814 189, juoste taaksepäinSMCO3ART4: 14 822 378–14 843 630, juoste taaksepäinART4MGP: 14 879 368–14 905 245, juoste taaksepäinMGPERP27: 14 912 600–14 938 557, juoste taaksepäinERP27ARHGDIB: 14 942 009–14 961 985, juoste taaksepäinARHGDIBPDE6H: 14 949 827–14 982 699, juoste eteenpäinPDE6HRERG: 15 107 783–15 390 485, juoste taaksepäinRERGWBP11-kaavio: 12 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 14 784 582–14 787 498, 2 917 emästäEkson 11: 14 788 951–14 789 133, 183 emästäEkson 10: 14 790 456–14 790 749, 294 emästäEkson 9: 14 791 169–14 791 270, 102 emästäEkson 8: 14 793 731–14 793 922, 192 emästäEkson 7: 14 794 537–14 794 736, 200 emästäEkson 6: 14 794 971–14 795 104, 134 emästäEkson 5: 14 796 807–14 797 003, 197 emästäEkson 4: 14 799 635–14 799 728, 94 emästäEkson 3: 14 800 752–14 800 783, 32 emästäEkson 2: 14 801 320–14 801 428, 109 emästäEkson 1: 14 803 352–14 803 478, 127 emästä1211109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 18,9 kb:stä; 1 926 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: WBP11

11

WBP11-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

1 niistä (9,1 %) osuu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

  • Segmental duplications (1 kohta)

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 18,9 kb geenistä WBP11, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Geeniin WBP11 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita WBP11 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). WBP11-geeni: WW domain binding protein 11. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/wbp11

Vancouver

Dante Labs. WBP11-geeni: WW domain binding protein 11 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/wbp11

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test