Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geeni

ALPK3

alpha kinase 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 15: 84 817 356–84 873 479 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 56,1 kb:n alueella
Proteiini
1 705 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MAK, KIAA1330, Midori
MANE Select -transkripti
ENST00000258888.6NM_020778.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Hypertrofinen kardiomyopatia

      • Autosomaalinen dominantti

        Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

    Periytyminen

    Autosomaalinen dominantti
    Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

    ALPK3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa ALPK3-geenin sijainnin. ALPK3 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 84 345 418–85 345 417.Kromosomi 1515q25.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.384,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 Mb85,2 MbZSCAN2: 84 600 986–84 627 796, juoste eteenpäinZSCAN2WDR73: 84 639 283–84 654 343, juoste taaksepäinWDR73NMB: 84 655 129–84 661 271, juoste taaksepäinNMBSEC11A: 84 669 529–84 716 466, juoste taaksepäinSEC11AZNF592: 84 748 348–84 806 445, juoste eteenpäinZNF592ALPK3: 84 817 356–84 873 479, juoste eteenpäinALPK3SLC28A1: 84 884 569–84 975 691, juoste eteenpäinSLC28A1PDE8A: 84 980 440–85 139 244, juoste eteenpäinPDE8AALPK3-kaavio: 14 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 84 817 356–84 817 595, 240 emästäEkson 2: 84 823 330–84 823 368, 39 emästäEkson 3: 84 827 484–84 827 605, 122 emästäEkson 4: 84 838 980–84 839 097, 118 emästäEkson 5: 84 839 702–84 840 932, 1 231 emästäEkson 6: 84 856 392–84 858 555, 2 164 emästäEkson 7: 84 859 243–84 859 390, 148 emästäEkson 8: 84 859 776–84 859 903, 128 emästäEkson 9: 84 860 037–84 860 072, 36 emästäEkson 10: 84 862 635–84 862 915, 281 emästäEkson 11: 84 863 552–84 863 640, 89 emästäEkson 12: 84 864 442–84 864 665, 224 emästäEkson 13: 84 867 317–84 867 365, 49 emästäEkson 14: 84 868 111–84 873 479, 5 369 emästä124681012145′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 10,2 kb geenin 56,1 kb:stä; 5 118 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ALPK3

    83

    ALPK3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 56,1 kb geenistä ALPK3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,2 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ALPK3-geeni: alpha kinase 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/alpk3

    Vancouver

    Dante Labs. ALPK3-geeni: alpha kinase 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/alpk3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test