Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geeni

RRAS

RAS related

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 19: 49 635 292–49 640 143 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 4,9 kb:n alueella
Proteiini
218 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
R-Ras, RRAS1
MANE Select -transkripti
ENST00000246792.4NM_006270.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Noonanin oireyhtymä

    • Noonan-oireyhtymä ja Noonan-tyyppiset oireyhtymät

      Ryhmä RAS-signalireitin häiriöitä, mukaan lukien Noonanin, Costellon, kardiofaciokutaaninen ja Legiuksen oireyhtymä. Niihin liittyy vaihtelevia sydänvikoja, lyhytkasvuisuutta ja tunnistettavia kasvonpiirteitä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä sydämen, kasvun ja kehityksen seurannassa.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

RRAS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa RRAS-geenin sijainnin. RRAS ja 44 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 49 137 718–50 137 717.Kromosomi 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbPPFIA3: 49 119 401–49 151 027, juoste eteenpäinPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, juoste taaksepäinHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, juoste eteenpäinTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, juoste taaksepäinSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, juoste eteenpäinCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, juoste taaksepäinTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, juoste eteenpäinDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, juoste eteenpäinKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, juoste taaksepäinPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, juoste eteenpäinGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, juoste taaksepäinPIH1D1: 49 446 291–49 453 537, juoste taaksepäinALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, juoste eteenpäin: 49 462 752–49 486 231, juoste eteenpäinFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, juoste eteenpäinFLT3LGRPL13A: 49 487 510–49 493 057, juoste eteenpäinRPL13ARPS11: 49 496 233–49 499 903, juoste eteenpäinRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, juoste eteenpäinFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, juoste eteenpäinRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, juoste taaksepäinNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, juoste eteenpäinPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, juoste eteenpäinPRR12RRAS: 49 635 292–49 640 143, juoste taaksepäinRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, juoste eteenpäinSCAF1IRF3: 49 659 569–49 665 864, juoste taaksepäinIRF3BCL2L12: 49 664 622–49 673 917, juoste eteenpäinBCL2L12PRMT1: 49 675 786–49 689 029, juoste eteenpäinADM5: 49 688 953–49 690 575, juoste eteenpäinCPT1C: 49 690 898–49 713 733, juoste eteenpäinTSKS: 49 739 753–49 763 329, juoste taaksepäinTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, juoste eteenpäinAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, juoste taaksepäinFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, juoste eteenpäinMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, juoste eteenpäinPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, juoste taaksepäinPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, juoste taaksepäinAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, juoste eteenpäinIL4I1: 49 889 654–49 929 926, juoste taaksepäinIL4I1NUP62: 49 906 825–49 929 926, juoste taaksepäinNUP62: 49 909 501–49 958 391, juoste taaksepäinATF5: 49 923 910–49 933 935, juoste eteenpäinATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, juoste taaksepäinSIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, juoste eteenpäinVRK3: 49 974 537–50 025 946, juoste taaksepäinVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, juoste eteenpäinZNF473RRAS-kaavio: 6 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEkson 6: 49 635 292–49 635 660, 369 emästäEkson 5: 49 635 734–49 635 852, 119 emästäEkson 4: 49 636 619–49 636 727, 109 emästäEkson 3: 49 636 824–49 636 926, 103 emästäEkson 2: 49 637 043–49 637 130, 88 emästäEkson 1: 49 639 946–49 640 143, 198 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1 kb geenin 4,9 kb:stä; 657 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RRAS-geeni: RAS related. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rras

Vancouver

Dante Labs. RRAS-geeni: RAS related [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rras

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test