Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RB1

RB transcriptional corepressor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q14.2
Koordinaatit
Kromosomi 13: 48 303 751–48 481 890 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 178,1 kb:n alueella
Proteiini
928 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
RB, PPP1R130
Aiemmat symbolit
OSRC
MANE Select -transkripti
ENST00000267163.6NM_000321.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen verkkokalvon syöpä (retinoblastooma)

    • Perinnöllinen verkkokalvon syöpäAutosomaalinen dominantti

      Idinradan RB1-variantin aiheuttama retinoblastooma, tyypillisesti molemminpuolinen tai monifokaalinen, ja sen yhteydessä lisääntynyt toissijaisten primaarisyöpien riski.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Intra-arteriaalinen kemoterapia; intravitreaalinen melfalaani; systeeminen kemoterapia; silmämunan poisto edistyneissä tapauksissa; säteilyhoidon välttäminen vahvistetun idinradan RB1-variantin kantajilla; toissijaisten primaarisyöpien seuranta elinikäisesti (kuvantaminen, dermatologinen seuranta)

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

RB1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa RB1-geenin sijainnin. RB1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 47 892 821–48 892 820.Kromosomi 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3448 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbSUCLA2: 47 745 736–48 037 968, juoste taaksepäinSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, juoste taaksepäinMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, juoste eteenpäinNUDT15ITM2B: 48 232 612–48 270 357, juoste eteenpäinITM2BRB1: 48 303 751–48 481 890, juoste eteenpäinRB1LPAR6: 48 327 364–48 444 704, juoste taaksepäinLPAR6RCBTB2: 48 488 858–48 536 006, juoste taaksepäinRCBTB2CYSLTR2: 48 653 709–48 711 227, juoste eteenpäinCYSLTR2RB1-kaavio: 27 eksonia kromosomin 13 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 45 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 41 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 48 303 751–48 304 049, 299 emästäEkson 2: 48 307 280–48 307 406, 127 emästäEkson 3: 48 342 599–48 342 714, 116 emästäEkson 4: 48 345 080–48 345 199, 120 emästäEkson 5: 48 347 825–48 347 863, 39 emästäEkson 6: 48 348 956–48 349 023, 68 emästäEkson 7: 48 360 017–48 360 127, 111 emästäEkson 8: 48 362 815–48 362 957, 143 emästäEkson 9: 48 364 894–48 364 971, 78 emästäEkson 10: 48 367 494–48 367 603, 110 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 48 368 527–48 368 604, 78 emästäEkson 12: 48 373 405–48 373 492, 88 emästäEkson 13: 48 376 918–48 377 034, 117 emästäEkson 14: 48 379 594–48 379 650, 57 emästäEkson 15: 48 380 053–48 380 084, 32 emästäEkson 16: 48 380 165–48 380 241, 77 emästäEkson 17: 48 381 247–48 381 443, 197 emästäEkson 18: 48 452 993–48 453 111, 119 emästäEkson 19: 48 456 204–48 456 349, 146 emästäEkson 20: 48 459 688–48 459 833, 146 emästäEkson 21: 48 463 731–48 463 835, 105 emästäEkson 22: 48 464 998–48 465 111, 114 emästäEkson 23: 48 465 205–48 465 368, 164 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 23. Listaa neEkson 24: 48 473 360–48 473 390, 31 emästäEkson 25: 48 476 701–48 476 843, 143 emästäEkson 26: 48 477 355–48 477 404, 50 emästäEkson 27: 48 479 998–48 481 890, 1 893 emästä1510152025275′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 178,1 kb:stä; 2 787 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RB1

687

RB1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 178,1 kb geenistä RB1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (4)

Tässä ovat RB1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.1215+1G>AIntroni 1248 373 493Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1695+30911_1695+30912insCATGIntroni 1748 412 354Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R320Xc.958C>TEksoni 1048 367 512Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R787Xc.2359C>TEksoni 2348 465 238Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RB1-geeni: RB transcriptional corepressor 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rb1

Vancouver

Dante Labs. RB1-geeni: RB transcriptional corepressor 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rb1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test